11岁娃被耳聋困扰3年 肾内科一朝揪出“真凶”

“老师讲课像隔着一层雾，成绩从班级中游掉到倒数……”11岁的小宇（化名）被听力问题困扰了整整3年。从7岁刚入学时的“偶尔听不清”，到后来连日常对话都要反复追问，父亲带着他跑遍了省内外多家医院的耳鼻喉科，诊断始终停留在“扁桃体炎”“分泌性中耳炎”，抗感染、耳道冲洗等治疗只能换来短暂好转。今年5月，小宇的听力骤然下降，就连南京某医院的儿科检查也没能给出明确答案，一家人陷入绝望。

转机出现在宿州市第一人民医院的全面检查中。床位主管医生发现，小宇除了听力问题，尿液检查竟藏着“隐形警报”：尿蛋白3+、尿潜血3+、尿糖2+，血肌酐更是飙升至228umol/L——肾功能已出现显著损害。“听力下降和肾病会不会有关联？”这个疑问让医生立刻联系肾内科刘朝阳医生会诊，一条跨学科的诊疗线索就此展开。

肾内科主管医师谭术鑫接手后，反复梳理病史，一个关键信息浮出水面：小宇的母亲患有严重肾病。“这很可能是遗传性疾病！”结合临床经验，谭术鑫医生立刻联想到一种罕见病——Alport综合征，也就是俗称的“眼-耳-肾综合征”。基因检测结果最终证实了猜想：小宇患上的是“X连锁Alport综合征”，这也是最常见的遗传类型。

“这病早期藏得特别深！”谭术鑫医生解释，Alport综合征由COL4A5等基因突变导致，感音神经性耳聋最早累及高频区，常规检查很难察觉，只有通过纯音测听才能发现，等到影响日常交流时，病情往往已进展多年。除了听力下降，患者还可能出现血尿、蛋白尿、肾功能减退，部分人伴有近视、圆锥形角膜等眼部问题。小宇3年的“耳聋谜团”，终于有了答案。

为何多家医院会漏诊？谭术鑫医生指出，这类疾病需要肾内科、耳鼻喉科、眼科多学科联动筛查。宿州一院肾内科近年来已确诊Alport综合征、法布雷病等多种基因相关性肾病，正是依托跨学科会诊机制，才抓住了“耳聋+肾病+家族史”的关键线索。他强调，根据2024年国际Alport综合征诊疗指南，有家族肾病史、不明原因听力下降的患者，都应尽早进行基因检测和多器官评估。

虽然目前尚无特效治疗药物，但早期干预能显著延缓病情进展。谭术鑫医生为小宇制定了包含RAAS抑制剂、SGLT2抑制剂的规范治疗方案——这也是国际指南推荐的核心治疗手段。“现在终于知道病因了，再不用瞎跑了！”看着孩子的治疗方案逐渐明晰，小宇的父亲难掩激动。

作为皖南医学院肾脏病学硕士，我院肾内科谭术鑫医生深耕肾小球疾病与罕见肾病诊疗多年，熟练掌握血液透析、腹膜透析等技术，多次在省市级病历大赛中获奖。他提醒，有Alport综合征家族史的家庭，备孕前应做遗传咨询和基因检测，通过产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断，降低孩子患病风险。

从耳鼻喉科的“对症治疗”到肾内科的“追根溯源”，这场跨越3年的求医路，最终在多学科协作中迎来转机。未来，宿州市第一人民医院将持续强化罕见病筛查能力，让更多“隐形疾病”早日显形，为患者点亮诊疗希望。